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Diagnosi prenatale: bitest, translucenza nucale, amniocentesi e Prenatal Safe

Ecco a voi un argomento ormai molto diffuso quando si parla di gravidanze. Cosa sono tutti quei nomi strani che ho messo nel titolo? Innanzitutto sono tutte indagini prenatali, quindi svolte durante la gravidanza, che aiutano a darci una statistica o la certezza o meno che il bambino che si porta in grembo sia sano o portatore di una qualche anomalia genetica, principalmente: Sindrome di Down (Trisomia 21), Trisomia 13, Trisomia 18. Ma andiamo con ordine:
1) Bitest e translucenza nucale: è un esame che viene fatto nel primo trimestre di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue (bitest) ed in un’ecografia in cui viene misurata una plica presente dietro al collo del feto (translucenza nucale). Il bitest misura i valori di due proteine nel sangue: free-BetaHCG e PAPP-A. I valori che si otterranno forniscono già una prima “statistica” del rischio o meno di trisomia. Durante l’ecografia, invece, viene misurata come accennavo la translucenza: il valore deve essere inferiore a 2.5 mm, in quanto si è visto che statisticamente feti con valori più elevati nel 95% dei casi hanno anomalie genetiche e/o cardiache. Alla fine di queste misurazioni viene combinata al computer la probabilità di avere un figlio malato in relazione all’età materna in quel momento, con la percentuale legata a queste misurazioni fatte: se il rischio calcolato è maggiore di 1:350, si consiglia di effettuare l’amniocentesi per verificare se effettivamente il feto è o meno malato.
2) Amniocentesi: è un’esame invasivo che viene effettuato di solito intorno alle 17-18 settimane di gravidanza, e consiste nel prelievo (tramite una puntura fatta sulla pancia, durante un’ecografia) di una certa quantità di liquido amniotico. Tale liquido contiene all’interno cellule di origine fetale che verranno analizzate per valutare il numero dei cromosomi presenti e quindi per valutare la presenza o meno di cromosomi in meno/in più rispetto ai classici 46.
3) Prenatal Safe: è un esame di recente introduzione, anzi a dirla tutta sono ancora pochi i laboratori analisi che lo svolgono, ma potrebbe davvero diventare una svolta nei prossimi anni perchè a differenza dell’amniocentesi non è un esame invasivo, ma dovrebbe svolgere la sua stessa funzione con un semplice prelievo di sangue materno. Si è infatti scoperto ormai da qualche anno che durante la gravidanza è possibile rintracciare DNA fetale nel sangue materno, e che quindi è possibile analizzare quello per scoprire/smentire eventuali anomalie genetiche. Il costo è ancora molto elevato però, e l’esame come dicevo è ancora poco conosciuto e svolto nei laboratori italiani.

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